Çfarë është gjenetika?

Nga Gino Conzo*

Gjenetika është dega e shkencës biologjike që studion çështjet që lidhen me trashëgiminë, ndryshueshmërinë dhe evolucionin, si dhe ligjet që i qeverisin ato. Origjina greke e fjalës (nga Viseneg , që do të thotë brez, origjinë) gjithashtu konfirmon kuptimin e saj. Në mbarështimin e zogjve të dashuruar (si me zogjtë e tjerë), ajo zbatohet posaçërisht për të kuptuar transmetimin e tipareve të ngjyrës së pendës. Tipare të tjera (konformimi, madhësia, keqformimet, predispozita ose rezistenca ndaj sëmundjeve të caktuara, etj.) kalohen përmes trashëgimisë te pasardhësit dhe për këtë arsye janë objekt i studimeve gjenetike. Mbarështuesit shpesh e konsiderojnë këtë shkencë shumë "të vështirë" për t'u kuptuar, duke e konsideruar gjenetikën një fushë ekspertize rreptësisht "shkencore"; anasjelltas, kuptimi i transmetimit të tipareve trashëgimore lejon mbarështim më të mirë të zogjve dhe rezultate më të mira riprodhuese dhe të shfaqjes.

Gjeni dhe kromozomet

Gjeni është njësia themelore e gjenetikës dhe korrespondon me një segment të ADN-së ( acid deoksiribonukleik - i njohur edhe me termin konvencional "spirale e dyfishtë") përgjegjës për një tipar. Shpesh më shumë se një gjen kontribuon në përcaktimin e të njëjtit tipar; në raste të tjera, një gjen i vetëm është i aftë të përcaktojë tipare të shumëfishta. Seti i gjeneve të pranishme në një organizëm quhet gjenom . Gjenet (të treguara konvencionalisht me shkronja të mëdha të alfabetit) nuk janë të rregulluara rastësisht në qelizë, por janë të organizuara në struktura të quajtura kromozome të vendosura në bërthamën e qelizës. Vendi që zë gjeni përgjegjës për një tipar të caktuar në kromozom quhet lokus ; në secilin kromozom ka mijëra lokuse dhe çdo specie shtazore ose bimore ka një numër të caktuar kromozomesh (46 te njerëzit, 80 te zogjtë), të organizuara në çifte (23 te njerëzit, 40 te zogjtë).

Seti i kromozomeve (i treguar nga numrat progresivë) të një individi quhet kariotip . Prandaj, çdo qelizë në organizëm zotëron një numër të barabartë çiftesh kromozomesh ( numër diploid ); përjashtim bëjnë qelizat embrionale (veza dhe spermatozoidi) të cilat, duke zotëruar vetëm një kromozom dhe jo një çift, quhen haploidë .

Ky kusht është thelbësor sepse bashkimi i vezës dhe spermës rivendos gjendjen diploide në zigotë, e cila do të krijojë individin e ri, të përbërë nga gjysma e trashëgimisë gjenetike atërore dhe gjysma e trashëgimisë gjenetike të nënës.

Në raste të rralla kur, për shkak të defekteve që ndodhin gjatë ndarjes qelizore ( mejozë ), qelizat embrionale posedojnë një ose më shumë çifte kromozomesh, zigota (dhe për këtë arsye fëmija i palindur) mund të ketë një numër jonormal (për shembull, 3) kromozomesh në atë që duhet të jetë një çift i vetëm. Kjo anomali ( poliploidia ) shpesh shkakton keqformime serioze dhe është baza, për shembull, e sindromës Daun tek njerëzit (në fakt ka 3 kromozome në çiftin 21). Sindroma të ngjashme janë përshkruar edhe tek kafshët.

TRANSMETIMI I KARAKTEREVE TË TRASHËGUESHME

Çdo çift përbëhet nga dy kromozome homologe, që burojnë nga secili prind, të cilat përcaktojnë të njëjtin grup tiparesh. Si pasojë, secili gjen do të ketë edhe homologun e tij të vendosur në kromozomin tjetër të të njëjtit çift; dy gjenet homologe quhen alele dhe të dy rregullojnë të njëjtin tipar. Herë pas here, njëri nga dy alelet mund të pësojë një ndryshim dhe të mos jetë në gjendje ta rregullojë tiparin në mënyrën e zakonshme; ky "gabim" është baza e asaj që quhet mutacion
dhe mund të ndodhë spontanisht ose pas stimujve të jashtëm (kimikë ose fizikë) gjatë prodhimit të qelizave embrionale. Mutacioni mund të ndikojë në ngjyrën e pendës, formën e sqepit, gjatësinë e një kocke, etj. Që mutacioni të bëhet i dukshëm, në përgjithësi është e nevojshme që gjeni i mutuar të jetë i pranishëm në dy kopje, që do të thotë se mutacioni duhet të jetë i pranishëm në të dy alelet. Përndryshe, mutacioni nuk do të manifestohet sepse gjeni jo i mutuar ( stërgjyshor ) do të vazhdojë të rregullojë manifestimin e tiparit në mënyrën e zakonshme, duke kryer një veprim " dominues "
në alelin e mutuar i cili për këtë arsye do të konsiderohet recesiv .

Konstitucioni gjenetik i individit quhet gjenotip , ndërsa manifestimet e jashtme të karakteristikave tregohen me termin fenotip .

Një shembull i thjeshtë do ta sqarojë konceptin. Le të shqyrtojmë se te një papagall, ngjyra jeshile (gjeni që rregullon ngjyrën e pendës, i shënuar me A të madhe) është dominuese, siç është tipike për atë specie në natyrë, ndërsa ngjyra blu përfaqëson mutacionin (shkronja e vogël a tregon alelin përgjegjës për mutacionin).

Në gjenotipin e subjektit paraardhës (jeshile) çifti i aleleve do të jetë: AA , ndërsa në subjektin e mutuar (blu) do të jetë: aa .

Individi i parë do të prodhojë qeliza embrionale që përmbajnë të gjithë alelin A në një kopje të vetme, ndërsa të gjitha qelizat embrionale të individit të dytë do të kenë alelin a .
Çiftëzimi i dy individëve do të prodhojë vetëm pasardhës të gjelbër, siç tregohet në diagramin e mëposhtëm:

Edhe nëse gjenotipi i të porsalindurit përbëhet si nga aleli i mutuar ashtu edhe nga ai paraardhës ( Aa ), ky i fundit ka një veprim dominues, duke parandaluar manifestimin e alelit a . Fëmijët (të treguar si F1) do të kenë të gjithë të njëjtin fenotip si prindi paraardhës (jeshile), por një gjenotip të ndryshëm pasi do të posedojnë alelin recesiv të transmetuar nga prindi i mutuar (blu). Individët që paraqesin dy alele të ndryshme të të njëjtit gjen në gjenotipin e tyre quhen heterozigotë , ndryshe nga individët që, duke poseduar alele të barabarta të të njëjtit gjen, quhen homozigotë . Prandaj, i porsalinduri do të jetë bartës i tiparit të mutuar dhe i aftë ta transmetojë atë te brezi tjetër.

Në fakt, F1 prodhojnë dy lloje qelizash embrionale, njëra me alelin A dhe një tjetër me alelin a .

Nga çiftëzimi i F1-ve, kombinimet e mëposhtme do të merren tek pasardhësit:

Për një llogaritje probabiliteti nga çiftëzimi i F1 me një fenotip stërgjyshor, por me një gjenotip heterozigot, mund të presim 25% të pasardhësve stërgjyshorë ( AA ), 50% të bartësve stërgjyshorë të mutacionit ( Aa ) dhe 25% të subjekteve të mutuara ( aa ). Prandaj, do të kemi praninë e dy fenotipeve të ndryshme (jeshile dhe blu në një raport 3:1) me tre gjenotipe të ndryshme. Këto rregulla janë baza e ligjit të parë të Mendelit .

Kur merren në konsideratë dy ose më shumë tipare të ndryshme, secili alel sillet sipas rregullave të mëparshme, në mënyrë të pavarur nga të tjerët. Si pasojë, kombinimet e mundshme janë drejtpërdrejt proporcionale me numrin e varianteve të marra në konsideratë, ligji i dytë i Mendelit .

Në gjenetikën e ngjyrës së zogjve të dashuruar, gjërat nuk janë gjithmonë kaq të thjeshta për shkak të ndërveprimeve të shpeshta midis gjeneve të shumta që përcaktojnë ngjyrën. Për më tepër, ka raste në të cilat, në kushte heterozigote, asnjëri alel nuk dominon tjetrin (dominim jo i plotë ose kodominancë ), duke rezultuar në një rezultat fenotipik që duket i ndërmjetëm midis dy ngjyrave. Për më tepër, tek zogjtë e dashuruar, alele të shumta mund të vendosen në të njëjtin lokus ( polialeli ), ashtu si një gjen mund të ndikojë në shprehjen e një gjeni tjetër jo-alel ( epistaza ).
KROMOZOMET SEKSUALE DHE TRASHËGIMIA E LIDHUR ME SEKSIN

Një palë kromozomesh është e aftë të përcaktojë seksin dhe për këtë arsye është e ndryshme te meshkujt dhe femrat. Tek zogjtë, ndryshe nga gjitarët, meshkujt posedojnë një palë kromozomesh identike seksuale ( seks homogametik ) të përcaktuara si ZZ. Femrat, nga ana tjetër, posedojnë dy kromozome të ndryshme seksuale ( seks heterogametik ) të përcaktuara si ZW. Kromozomi femëror W tek zogjtë është, pra, i aftë të përcaktojë seksin e pasardhësve në varësi të shpërndarjes së tij midis pasardhësve. Megjithatë, kromozomet seksuale (të quajtura edhe heterozome ) nuk "shërbejnë" vetëm për të përcaktuar seksin, por përmbajnë gjene të afta të përcaktojnë shumë karakteristika të tjera, duke përfshirë ngjyrën e pendës.

Tiparet trashëgimore të pranishme në kromozomet somatike (ose autosome ) quhen tipare autosomale ; anasjelltas, ato të vendosura në kromozomet seksuale quhen tipare heterosomale ose të lidhura me seksin. Dy kromozomet seksuale (Z dhe W) kanë karakteristika të ndryshme, pasi kromozomi W, siç u përmend, i pranishëm vetëm tek femrat, përmban aq pak informacion gjenetik saqë gjithmonë lejon që tiparet e pranishme në alelin e tij Z të manifestohen. Nëse një tipar i lidhur me seksin (dhe për këtë arsye i pranishëm në kromozomin Z) është recesiv, ai manifestohet tek meshkujt vetëm në kushte homozigote (pra të dy kromozomet Z duhet të përmbajnë mutacionin), ndërsa tek femrat mjafton që ai të jetë i pranishëm vetëm në njërin kromozom Z. Le të shqyrtojmë, për shembull, mutacionin Cinnamon në Agapornis personata , një tipar recesiv i lidhur me seksin.

Rasti 1 : Mashkull kanelle ( zz ) X Femër paraardhëse ( ZW ):

Rezultati: 50% e meshkujve paraardhës mbajnë Cinnamon ( Zz ); 50% e femrave Cinnamon ( zW ).
Rasti 2 :

Mashkull Paraardhës ( ZZ ) X Femër Kanellë ( zW ):

Rezultati: 50% meshkuj paraardhës që mbajnë Cinnamon ( Zz ); 50% femra paraardhëse ( ZW ).

Rasti 3 :

Mashkull paraardhës që mban kanellë ( Zz ) X Femër paraardhëse ( ZW ):

Rezultati: 25% Meshkuj Paraardhës ( ZZ ); 25% Meshkuj Paraardhës që mbajnë ngjyrë kanelle ( Zz );
25% Femra Paraardhëse ( ZW ); 25% Femra Kanelle ( zW ).

Rasti 4 :

Bartësi mashkull paraardhës i Cinnamon ( Zz ) X Cinnamon Femër ( zW ):

Rezultati: 25% Meshkuj Kanellë ( zz ); 25% Meshkuj Paraardhës që Mbajnë Kanellë ( Zz );
25% Femra Paraardhëse ( ZW ); 25% Femra Kanellë ( zW ).

Prandaj, mund të nxirret përfundimi se femrat mund të jenë paraardhëse ose të mutuara dhe kurrë, ndryshe nga meshkujt, bartëse të një tipari trashëgues recesiv të lidhur me seksin.

GJENET VDEKJEPRURESE

Disa tipare, nëse janë të pranishme në formë homozigote, mund të shkaktojnë zhvillim të vonuar embrional ose vdekshmëri neonatale në ditët e para të jetës. Këto tipare mund të jenë autosomale ose të lidhura me seksin, dhe padyshim, në rastin e dytë, femrat janë më të prekurat. Megjithëse nuk janë kryer studime të mjaftueshme mbi këtë temë, faktori "Ino" në racat roseicollis (të lidhura me seksin) dhe personata (autosomale) duket të jetë një shembull. Prania e gjeneve potencialisht vdekjeprurëse midis stokut të mbarështimit të dikujt identifikohet përgjithësisht kur disa fenotipe të pritura nuk shfaqen te pasardhësit ose kur shkallët e vdekshmërisë embrionale dhe neonatale rriten ndjeshëm. Megjithatë, duhet theksuar se gjendje të tjera (veçanërisht sëmundje të ndryshme infektive) mund të shkaktojnë vdekjen e embrioneve dhe zogjve të vegjël, dhe gjithmonë duhet të kryhet një diagnozë diferenciale e plotë.

 *Gino Conzo ka lindur dhe jeton në Napoli. Ai ka një diplomë në mjekësi veterinare dhe është specializuar në patologjinë e shpendëve. Ai ka fituar përvojë të konsiderueshme, ndër të tjera, në përcaktimin kirurgjikal të gjinisë së zogjve (deri më tani ai ka përcaktuar gjininë e afërsisht 20,000 zogjve duke përdorur këtë metodë, kryesisht papagaj, duke përfshirë një numër të madh zogjsh agostini, por edhe zogj të vegjël, tukanë, mëllenja, zogtha dhe insektngrënës të tjerë). Ai është anëtar i Komitetit Teknik-Shkencor të Klubit Italian të Mbarështimit të Zogjve Agostini .